Ваш город/регион: Москва
Preparatum.ru – с умом о медицине


    • 28 февраля 2018

      Государство обеспечивает инновационной терапией подавляющее большинство пациентов с синдромом Хантера


      Государство обеспечивает инновационной терапией подавляющее большинство пациентов с синдромом Хантера

      10 лет назад патогенетическая терапия синдрома Хантера стала доступной для российских пациентов, но её получали единицы. Сегодня 70% российских пациентов с синдромом Хантера получают эту инновационную терапию, которая способна улучшить качество жизни и увеличить выживаемость.1 Такой прорыв стал возможен благодаря усилиям пациентских организаций, Минздрава РФ и различных государственных органов, помогающих пациентам с этим редким и тяжелым заболеванием. Для сравнения, в Германии лечением обеспечены практически все нуждающиеся пациенты с синдромом Хантера, поэтому доступность инновационной терапии в России требует дальнейшего улучшения.

       

      Синдром Хантера – это хроническое, прогрессирующее Х-сцепленное генетическое заболевание, симптомы которого проявляются, как правило, в возрасте от 2 до 4 лет. Болезнь имеет комплексный характер, затрагивает многие органы и системы организма и ограничивает продолжительность жизни. Ведение пациентов с МПС II требует мультидисциплинарного подхода с участием специалистов в самых разных областях — кардиологии, неврологии, психологии, пульмонологии, ортопедии и др.1

      На сегодняшний день, единственным методом патогенетической терапии заболевания является ферменто-заместительная терапия (ФЗТ). Она предназначена для замещения фермента (идуронат-2-сульфатазы), дефицит или отсутствие которого наблюдается при синдроме Хантера. Элапраза® 2 (МНН: идурсульфаза) – первый в мире одобренный препарат для ФЗТ синдрома Хантера. В клинических исследованиях препарата принимали участие 1224 пациента. Сегодня лечение препаратом Элапраза получают более 1600 пациентов в 66 странах мира. 3 Опыт применения препарата Элапраза в мире достиг 10 309 пациенто-лет, что для редких (орфанных) заболеваний очень значимая цифра.

      Екатерина Мусаева, директор медицинского отдела компании ООО «Шайер Биотех Рус»: «Реестр исходов синдрома Хантера (Hunter Outcome Survey, HOS) является крупным многоцентровым наблюдательным реестром, созданным в 2005 году для сбора по всему миру данных о естественном течении МПС II, а также о долгосрочной безопасности и эффективности ФЗТ препаратом идурсульфаза. В реестре широкий спектр информации, связанной с заболеванием и лечением, фиксируется как проспективно так и ретроспективно (например, из медицинских записей). По состоянию на июль 2016 г. в реестр HOS было включено 1200 пациентов из 134 центров в 33 странах.»

      С тех пор, как мир узнал о синдроме Хантера, прошло 100 лет. 4 Его симптомы впервые были описаны канадским врачом Чарльзом Хантером (Манитоба, Канада) в 1917 году, и теперь мукополисахаридоз второго типа носит его имя.

      Снежана Митина, президент Межрегиональной благотворительной общественной организации «Хантер-синдром»: «В связи с особенностями заболевания, дети с синдромом Хантера похожи на маленьких взрослых – болезнь огрубляет черты их лица. Но это не самое страшное. Соматические изменения, свойственные болезни, сильно осложняют жизнь пациентов, из-за чего они уже в раннем возрасте сталкиваются со страданиями – со временем им становится трудно ходить, дышать, они могут умереть от любой инфекции. И мы, родители таких детей, боремся за каждый день жизни с ними, ценим и радуемся самым простым вещам, которые могут не замечать другие люди».

      Считается, что в мире частота заболевания составляет 1 х 100 000. В России зарегистрировано около 150 пациентов. На сегодняшний день единственный способ патогенетического лечения синдрома Хантера – ФЗТ, которая помогает сократить риск смерти на 54%.1 Это настоящий прорыв, поскольку ранее было доступно только симптоматическое лечение.

      ФЗТ - лечение, с помощью которого можно устранить или замедлить многие соматические проявления синдрома Хантера, 3 стало доступно с 2006 года в США и с 2007 года в Европе. Первые российские пациенты смогли получить его уже в 2008 году. В понимании обывателей, появление нового лекарства автоматически делает его доступным для широкого круга пациентов. Но это не совсем так. Для многих пациентов получение препарата для лечения редкого заболевания – это долгий путь с привлечением различных государственных структур, Министерства здравоохранения, лидеров общественных организаций. Благодаря объединению их усилий, на сегодняшний день – спустя 10 лет с момента регистрации – доступ к лечению имеют практически все пациенты с мукополисахаридозом второго типа.

      Справка о заболевании:

      Мукополисахаридоз II типа (МПС II; Синдром Хантера; OMIM 309900) – редкая X-сцепленная лизосомная болезнь накопления с полиорганным поражением, ограничивающая продолжительность жизни. Заболевание обусловлено мутациями в гене IDS, который кодирует лизосомальный фермент идуронат-2-сульфазу. Дефицит активности I2S приводит к постепенному накоплению гликозаминокликанов в различных органах и тканях организма. Появляющиеся в итоге признаки и симптомы могут быть как соматическими, так и неврологическими, и имеют прогрессирующий характер. МПС II в подавляющем большинстве случаев встречается только у мужчин, с частотой 0,6–1,3 случаев на 100 000 живорожденных мальчиков. 4

      Клиническая картина при МПС II очень вариабельна, с различной степенью тяжести течения болезни. В клинической практике выделяют две формы заболевания, с наличием или отсутствием когнитивных нарушений. У пациентов с когнитивными нарушениями соматические проявления обычно тяжелые и проявляются рано, к ним относятся грубые черты лица, аномалии костей и суставов, невысокий рост, болезни сердца, дыхательной системы и нарушения слуха. Соматические поражения у пациентов без когнитивных нарушений могут варьироваться. 1

      Ссылки:

      1. Barbara K.Burton et al. Survival in idursulfase-treated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS) J Inherit Metab Dis DOI 10.1007/s 10545-017 – 0075-x

      2. Инструкция по медицинскому применению препарата Элапраза®. Регистрационное удостоверение ЛСР-001413/08

      3. ShireData on File.RDX006A-005

      4. Joseph Muenzer et al. Clinical outcomes in idursulfase-treated patients with mucopolysaccharidosis typeII: 3-year data from the Hunter outcome survey (HOS) Orphanet Journal of Rare Diseases (2017) 12:161

       
      Поделитесь с друзьями:   

      Комментарии


      • Лента новостей

        все

      Запись к врачу
      Реклама

      «Препаратум.RU» является информационным ресурсом. Информация, размещенная на сайте «Препаратум.RU», не является справочной информацией. Информация, предоставленная на страницах информационного ресурса «Препаратум.RU» предназначена только для специалистов. Использование информации о препаратах, действующих веществах, симптомах и болезнях, в равной степени как и другая инфрмация, размещенная на «Препаратум.RU», не может быть использована для принятия решения о приёме лекарственных средств. Любое применение препаратов возможно только по назначению лечащего врача. «Препаратум.RU» не несет ответственности за неправильное трактование информации посетителями сайта. «Препаратум.RU» не несет ответственности за какие-либо последствия использования информации со страниц ресурса, повлекшие за собой вред здоровью. «Препаратум.RU» не дает никаких рекомендаций по использованию препаратов или их совместимости.